Στην αντιμετώπιση των κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή στοχεύει η γονιδιακή θεραπεία, η οποία έχει αρχίσει να εφαρμόζεται στο εξωτερικό.
Υπάρχουν περισσότερα από 260 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία ευθύνονται για τις παθήσεις αυτές, για τις οποίες μέχρι σήμερα δεν υπήρχε θεραπεία. Με τη γονιδιακή θεραπεία εισάγεται μέσα στο μάτι ένας γενετικά τροποποιημένος ιός, ο οποίος έχει τη δυνατότητα να παράξει υγιές γονίδιο και να διορθώσει σε έναν βαθμό την οπτική αναπηρία.
Τα παραπάνω ανέφερε ο πρόεδρος της Οφθαλμολογικής Εταιρείας Βορείου Ελλάδος (ΟΕΒΕ), οφθαλμίατρος Πάρης Τρανός, μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, στο περιθώριο του 55ου Πανελλήνιου Οφθαλμολογικού Συνεδρίου που διοργανώνει η ΟΕΒΕ στη Θεσσαλονίκη.
«Στο συνέδριο, το οποίο αφορά όλες τις ειδικότητες της Οφθαλμολογίας, ανακοινώνονται για πρώτη φορά καινοτόμες εξελίξεις, καινοτόμες ερευνητικές δραστηριότητες. Μία από αυτές τις καινοτομίες είναι η γονιδιακή θεραπεία, η οποία είναι “μαζί μας” εδώ και κάποια χρόνια και κάνει τα πρώτα της βήματα και στην Ελλάδα . Η γονιδιακή θεραπεία ξεκινάει με την αντιμετώπιση των κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή, των δυστροφιών όπως λέγονται, οι οποίες είναι σχετικά σπάνιες. Είναι κάτι για το οποίο δεν είχαμε θεραπεία μέχρι τώρα. Σιγά σιγά γίνονται τα πρώτα βήματα. Υπάρχουν πάνω από 260 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία ευθύνονται για αυτές τις παθήσεις. Τώρα ανακαλύπτουμε πώς να αντιμετωπίζουμε τα πρώτα απ’ αυτά και ο τρόπος που προτείνεται είναι η εισαγωγή ενός γενετικά τροποποιημένου ιού μέσα στον οφθαλμό και κάτω από τον αμφιβληστροειδή, στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, ο οποίος στη συνέχεια έχει τη δυνατότητα να παράξει το υγιές γονίδιο, δηλαδή αυτό το οποίο λείπει, και να διορθώσει σ’ έναν βαθμό την οπτική αναπηρία, την οποία έχει επιφέρει η δυστροφία, η κληρονομική διαταραχή. Έχει εγκριθεί κάποιο φάρμακο, το οποίο δεν είναι για όλες αυτές τις παθήσεις. Πχ υπάρχει ένα φάρμακο γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο του Leber, για το γονίδιο RPE65, το οποίο είναι εγκεκριμένο. Βέβαια, από την έγκριση μέχρι την εφαρμογή πρέπει να γίνει μια μεγάλη προσπάθεια ούτως ώστε να στηθεί το χειρουργείο, να αποκτηθεί η εξειδίκευση και η τεχνογνωσία. Από ‘κει και πέρα, αυτά τα περιστατικά δεν ξεκινάνε και τελειώνουν στο χειρουργείο. Χρειάζονται μία πολύ καλή μελέτη πριν και υπάρχει και μία μεγάλη διαδικασία αποκατάστασης. Μετά, ο ασθενής που δεν έβλεπε τίποτα θα περάσει από κάποιες διαδικασίες ούτως ώστε να μπορέσει να αξιοποιήσει αυτή την καινούργια όραση, την οποία αποκομίζει», εξήγησε ο κ. Τρανός.
Όπως ανέφερε ο κ. Τρανός, οι πιο συχνές από τις κληρονομούμενες παθήσεις των ματιών στις οποίες στοχεύει η γονιδιακή θεραπεία είναι η μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, οπτική νευροπάθεια του Leber, η χοριοειδαιμία η νόσος Best ακόμη και αχρωματοψία, η οποία είναι πάρα πολύ συχνή, ελέγχεται από κάποια γονίδια και κληρονομείται από γενιά σε γενιά.
«Οι πρώτες μελέτες, όπως και οι πρώτες εφαρμοστικές διαδικασίες, γίνονται στο εξωτερικό. Επειδή είναι πολύ εξειδικευμένες θεραπείες, τώρα σιγά σιγά οργανώνονται ειδικά Κέντρα, τα οποία θα εξειδικεύονται και θα φιλοξενούν περιστατικά, τα οποία, ούτως ή άλλως, δεν είναι πολλά. Υπάρχει δραστηριότητα και στην Ελλάδα. Μέχρι σήμερα όσα περιστατικά είχαμε, τα στέλναμε στο εξωτερικό. Είμαστε σε φάση όπου δημιουργούνται τέτοια Κέντρα και στην Αθήνα και στη Θεσσαλονίκη, προκειμένου να φιλοξενούνται πλέον αυτά τα περιστατικά εδώ πέρα και να μην τα στέλνουμε έξω. Η τεχνογνωσία υπάρχει γιατί σ΄ αυτό εμπλέκονται χειρουργοί υαλοειδούς και αμφιβληστροειδούς , που υπάρχουν πάρα πολλοί και αξιόλογοι στην Ελλάδα. Σε πρώτη φάση, τα Κέντρα αυτά θα γίνουν σε δημόσιες δομές, κυρίως σε πανεπιστημιακά Κέντρα», πρόσθεσε ο κ. Τρανός.
Τα αποτελέσματα από την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόστηκε στην Αγγλία σε 18χρονο φοιτητή με κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, παρουσίασε στο πλαίσιο του Συνεδρίου ο οφθαλμίατρος επιμελητής στο Ναυτικό Νοσοκομείο Αθηνών Γεώργιος Καραστατήρας.
Όπως ανέφερε ο κ. Καραστατήρας, ο 18χρονος, που φορούσε γυαλιά, είχε προοδευτική μείωση της όρασής του. Η αρχική του οπτική οξύτητα δεν είχε βελτίωση με γυαλιά. Η όρασή του ήταν γύρω στο 1/10 στο ένα μάτι και γύρω στα 3/10 στο άλλο μάτι, δηλαδή ήταν αρκετά μειωμένη. Ο 18χρονος είχε ελεύθερο ατομικό ιστορικό χωρίς να λαμβάνει συστηματική αγωγή. Η μητρική προγιαγιά του είχε γλαύκωμα και οπτική νευρίτιδα και στα δυο μάτια. Επίσης δύο ξαδέλφια τους είχαν μειωμένη όραση από την παιδική ηλικία. Ο ασθενής είχε σταλεί αρχικά για εργαστηριακό έλεγχο που ήταν φυσιολογικός και η οπτική τους αντίληψη επίσης. Είχε κεντρικά σκοτώματα στο οπτικό πεδίο, δηλαδή είχε ένα έλλειμμα στο κεντρικό οπτικό πεδίο. Στην επόμενη εξέταση, η όρασή τους μειώθηκε περαιτέρω. Η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) έδειξε λέπτυνση του έσω αμφιβληστροειδή στην περιοχή της ωχράς. Τα αποτελέσματα του ηλεκτροφυσιολογικού ελέγχου υποδήλωναν αμφοτερόπλευρη οπτική νευροπάθεια. Η μαγνητική εγκεφάλου έδειξε προβλήματα στο οπτικό νεύρο. Ύστερα από γονιδιακό έλεγχο βρέθηκε ότι είχε την οπτική νευροπάθεια του Leber. Στη συνέχεια, ο ασθενής συμμετείχε στη μελέτη GenSight REVERSE, η οποία ήταν στη φάση 3, στο πλαίσιο της οποίας υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία με αμφιβληστροειδική ένεση ενός αδενοϊού, ο οποίος φέρει το τροποιημένο γονίδιο και βελτιώνει τα συμπτώματα σε άτομα που έχουν κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber. Μετά τη θεραπεία αυτή, η όρασή του σταθεροποιήθηκε και το κεντρικό οπτικό πεδίο, το οποίο είχε ελλείμματα, βελτιώθηκε.
«Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί μαι εναλλακτική θεραπεία σε ασθενείς με οπτική νευροπάθεια του Leber, με ενθαρρυντικά αποτελέσματα», σημείωσε ο κ. Καραστατήρας.
